Strasbourg

Une prise en charge pluridisciplinaire

Le centre bénéficie d’une collaboration étroite avec des spécialistes de divers domaines, tels que l’hépatologie, la neurologie, la cardiologie, la gastroentérologie, l’endocrinologie, l’audiologie et la néphrologie. Il travaille également en partenariat avec le CARGO (Centre de Référence pour les Maladies Ophtalmologiques) pour la prise en charge des pathologies ophtalmiques, notamment les neuropathies optiques de Leber et les rétinopathies.

Une attention particulière est donnée aux diagnostics génétiques familiaux, dans le contexte de maladies mitochondriales, avec une consultation conjointe pédiatrique, génétique, psychologue et conseillère en génétique.

Le centre propose des consultations médicales simples ou pluridisciplinaires, intégrant notamment des diététiciennes, et s’adresse aussi bien aux enfants qu’aux adultes.

Dans la transition à l’âge adulte, ou dans le suivi d’apparentés l’équipe travaille en étroite collaboration avec les experts concernés : le service de médecine interne (Dr Noël), les centres de référence de maladies neuromusculaires (Pr Nadaj), neurogénétiques (Pr Anheim), etc…

En pédiatrie, les prises en charges hospitalières sont volontiers pluridisciplinaires : neuropédiatre, épileptologue, maladies métaboliques, endocrinologue, diététicienne, psychologue, etc…permettant de fluidifier des parcours de soins complexes. Elles impliquent régulièrement plusieurs centres de référence maladies rares.

Une réflexion constante autour des pratiques médicales

Dans le contexte de maladies sans thérapeutique avérée, la réflexion pour optimiser les pratiques médicales est de mise. Ceci se manifeste à Strasbourg par l’encadrement de travail de mémoire et de thèse, la participation aux PNDS (réseau national), à l’enseignement (dans le cadres de divers DIU).

Un projet est monté avec l’UTEP, pour permettre aux patients suivis pour une maladie mitochondriale avec intolérance à l’effort de maintenir une forme physique. Ce projet mettra en œuvre une évaluation diététique et kiné et des ateliers collectifs et individuels, notamment avec un APA.

Une dynamique de recherche au cœur de l’INSERM

Sur le plan de la recherche, Strasbourg bénéficie de l’expertise d’équipes labellisées par le LABEX MitoCross, notamment celles dirigées par Ivan Tarassov et Nina Entelis. Ces chercheurs se concentrent sur des thématiques telles que l’édition de l’ADN mitochondrial et les ARN de transfert. L’équipe de Marie Sissler complète cette dynamique en explorant des axes prometteurs liés aux maladies mitochondriales tels que les pathologies liées aux tRNA-synthétases.