Bordeaux

Activité clinique

La prise en charge des patients adultes atteints de maladies mitochondriales est assurée au sein du service de Génétique Médicale par le Dr Trimouille. Mme Zordan, conseillère en génétique, assure des entretiens dédiées pour les familles le nécessitant. Par ailleurs, la prise en charge des enfants est coordonnée par le Dr Espil au sein de l’unité de neuropédiatrie.

Un parcours spécifique est également proposé dans le cadre du diagnostic présymptomatique, grâce à une équipe pluridisciplinaire intégrant psychologue (Mme Bled) et généticiens, permettant un accompagnement adapté.

Le centre propose en outre une consultation multidisciplinaire Génétique/Médecine Physique et Réadaptation, assurée par le Dr Debergé, favorisant une approche intégrative du diagnostic et de la prise en charge. L’équipe clinique travaille en étroite collaboration avec l’unité de neurogénétique du Pr Cyril Goizet, permettant une expertise partagée.

Le centre s’appuie par ailleurs sur de nombreux services de spécialités du CHU de Bordeaux, notamment ophtalmologie, cardiologie, gastro-entérologie, et néphrologie, afin de prendre en charge les atteintes multisystémiques possibles dans les maladies mitochondriales. L’ensemble de ces activités bénéficie de l’appui de la plateforme d’expertise maladies rares Bexmara, qui coordonne les activités de l’ensemble des Centres de Référence Maladies Rares du CHU de Bordeaux.

Activité de laboratoire et diagnostic

Le service de Pathologie du CHU de Bordeaux réalise les analyses nécessaires au diagnostic des maladies mitochondriales :

• Analyse de l’ADN mitochondrial,
• Séquençage d’exome,
• Interprétation des données de génome complet en lien avec le laboratoire Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.

Le laboratoire dispose reconnue dans l’étude des pathologies musculaires, s’appuyant notamment sur l’expertise du Pr Martin-Négrier, et bénéficie de la labellisation de Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les maladies mitochondriales.

Activité de recherche

Les activités de recherche du centre sont développées au sein de l’unité Inserm U1211 – MRGM (Maladies Rares : Génétique et Métabolisme), dirigée par le Pr Lacombe. Cette unité bénéficie de collaborations étroites avec plusieurs équipes hospitalo-universitaires et de recherche fondamentale. Dans le cadre de l’axe de recherche dédié aux erreurs innées du métabolisme mitochondrial, les chercheurs explorent comment la bioénergétique et la dynamique mitochondriales régulent les fonctions cellulaires fondamentales impliquées dans les maladies rares. Cette recherche est conduite notamment par le Dr Rossignol et le Dr Bénard.

Parmi les projets de l’équipe, le projet MITOID, en lien avec le Dr Garaude de l’unité CNRS UMR 5164 ImmunoConcept, vise à mieux comprendre le rôle du système immunitaire dans les maladies mitochondriales, sous la direction scientifique du Dr Garaude, et illustre la dynamique collaborative qui caractérise le centre.

Enfin, le CRMR est centre d’inclusion pour l’essai thérapeutique FALCON ABLIVA testant l’effet du médicament KL1333 dans l’amélioration de la fatigue chronique chez les patients atteints de maladies mitochondriales.