Zoom sur la notion d’hétéroplasmie

Cette notion est centrale dans le cadre des maladies mitochondriales liées à l’ADN mitochondrial. L’hétéroplasmie désigne la coexistence de mitochondries normales et mutées au sein d’une même cellule ou d’un même tissu. Le taux d’hétéroplasmie est important car au-delà d’un certain seuil, un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire peut apparaître, provoquant des symptômes variables selon les tissus et les individus.