Les examens de biologie spécialisée
Dans le cadre du diagnostic, des examens paracliniques peuvent être initiés. Ils regroupent les catégories suivantes :
01.
Les bilans sanguins
- Peuvent permettre d’orienter le diagnostic, mais leur normalité n’exclut pas le diagnostic.
- On recherche une accumulation d’acide lactique dans les fluides biologiques (sang, urines, LCR) et/ou des signes biochimiques de dysfonction mitochondriale.
02.
La biopsie de peau
- Définition : Un petit échantillon de peau est prélevé pour analyse.
- Objectif : Étudier les fonctions mitochondriales dans les cellules de la peau (appelées fibroblastes) qui expriment un éventuel déficit dans la plupart des maladies mitochondriales.
- Comment se déroule une biopsie de peau ? : La biopsie de peau est un geste médical et peut se faire en consultation ou en hospitalisation de jour, elle est réalisée par le médecin. Au préalable on applique une crème anesthésiante ce qui permet que le geste soit indolore. La cicatrisation est très rapide et ne nécessite aucun soin particulier.
03.
La biopsie de muscle
La biopsie de muscle est utile dans le diagnostic des myopathies mitochondriales.
Chez les patients sans atteinte musculaire, elle est réalisée en deuxième intention.
- Définition : Un échantillon de tissu musculaire est prélevé pour analyse.
- Objectif : Examiner les altérations structurelles ou fonctionnelles des mitochondries dans les muscles.
- Comment se déroule une biopsie de muscle ? : Ce prélèvement peut être réalisé le plus souvent sous sédation vigile lors d’une hospitalisation de jour ou dans certains cas sous anesthésie générale au bloc opératoire.
A partir de ces prélèvements, plusieurs techniques vont être employées, regroupées sous le terme d’études fonctionnelles.
Les études fonctionnelles
Grâce à l’immunoblot, les chercheurs peuvent étudier la structure et la fonction de ces complexes protéiques, détecter des anomalies et mieux comprendre les causes des dysfonctionnements mitochondriaux.
04.A
Les études fonctionnelles de la chaîne respiratoire
- Définition : Analyse des complexes enzymatiques / complexes protéiques de la chaîne respiratoire mitochondriale, qui jouent un rôle clé dans la production d’énergie.
- Objectif : Évaluer la fonction de la chaîne respiratoire en mesurant l’efficacité de la production d’ATP (énergie chimique) et en détectant des dysfonctionnements dans les complexes enzymatiques mitochondriaux.
04.B
Les études fonctionnelles par immunoblot
- Définition : L’immunoblot, également appelé western blot, est une méthode de laboratoire qui utilise des anticorps spécifiques pour détecter et quantifier des protéines dans un échantillon biologique (comme des tissus ou des cellules).
- Objectif : Cette technique permet d’identifier des anomalies dans les protéines associées aux mitochondries. Elle aide à vérifier si des protéines spécifiques sont exprimées en quantités normales, augmentées ou diminuées, ce qui peut indiquer un dysfonctionnement mitochondrial.
