Quelle est l’origine des maladies mitochondriales ?
Les maladies mitochondriales sont des maladies rares d’origine génétique, mais que cela signifie-t-il vraiment ?
- Les maladies mitochondriales résultent souvent de mutations génétiques affectant les gènes nucléaires ou mitochondriaux.
- Comprendre le lien entre la génétique et les mitochondries est essentiel pour diagnostiquer et traiter ces pathologies complexes.
Premièrement, reprenons le rôle des gènes :
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, les « outils » qui assurent le bon fonctionnement de nos cellules. Chaque gène est une sorte d’instruction qui détermine comment certaines protéines doivent être produites.
- Les gènes se trouvent dans le noyau des cellules, où ils sont organisés en chromosomes. Chez l’humain, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. La moitié de ces chromosomes est héritée de la mère, et l’autre moitié du père.
- La transmission des gènes de génération en génération est le processus qui permet aux enfants d’hériter des caractéristiques de leurs parents, comme la couleur des yeux ou la taille. Toutefois, les gènes jouent aussi un rôle crucial dans la santé, et des mutations dans ces gènes peuvent entraîner des maladies.
Que se passe-t-il lors des maladies mitochondriales ?
Pour que les mitochondries puissent produire l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule, il est essentiel que les protéines impliquées dans ce processus soient correctement formées. Ce sont les gènes qui fournissent les instructions pour synthétiser ces protéines. Lorsqu’un gène portant une mutation affecte ces instructions, cela peut entraîner des dysfonctionnements dans les mitochondries, caractérisant ainsi une maladie mitochondriale.
